콜라겐결핍증, 엘러스단로스증후군 원인, 치료

콜라겐은 치아, 관절, 뼈, 혈관, 모발, 눈, 근육, 피부, 손발톱 등 인체 모든 부분에 필요한 만큼 중요한 성분이며 인체 단백질의 약 30%가 콜라겐입니다. 이는 상처를 입었을 때 피부를 재생시켜 주며 혈관이 손상되면 혈관을 재생시켜 주는 역할을 하며, 많은 들이 알고 계시듯 피부 미용으로 콜라겐을 많이 바르고 섭취하기에 피부의 탄력과 윤기를 제공하기도 합니다.

 

우리 몸속에 있는 관절은 거의 절반 이상이 콜라겐으로 구성되어 있어 콜라겐 생성이 원활하지 않으면 관절염이 쉽게 오고 무릎 통증도 올 수 있으며 혈관 이상이 생기면 동맥경화가 오고 면역력 또한 저하될 수 있습니다. 선천성 콜라겐 결핍증은 콜라겐 단백질의 생산이 되지 않는 질환으로, 체내에 선천적으로 단백질을 구성하는 콜라겐 유전자의 이상으로 망막, 관절, 고막, 시신경 등 주요 장기 형성에 어려움이 발생할 수 있는 희귀병입니다.

 

콜라겐이 관절이나 피부, 혈관 등 신체에 가장 중요한 조직과 장기들에 영향을 미치는 성분인 만큼 잠재적 위험을 갖고 있는 위험한 질환입니다. 정확한 명칭은 엘러스 단로스 증후군으로 이러한 희귀하고 유전적인 질환은 13가지 유형으로 하이퍼 모바일, 클래식, 혈관성 EDS가 가장 흔하게 나타납니다. 콜라겐 형성에 문제가 생기는 유전적 결합 조직 장애의 일종이며 유연한 관절, 피부 및 비정상적인 흉터 형성이 대표적인 증상이며 합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 만성 통증, 척추측만증, 관절염입니다.

목차

1. 선천성 콜라겐 결핍증 원인

2. 선천성 콜라겐 결핍증 증상

3. 선천성 콜라겐 결핍증 예방

4. 선천성 콜라겐 결핍증 치료

선천성 콜라겐 결핍증 원인

선천성 콜라겐 결핍증은 명확한 원인은 알려지지 않았으며 유전적인 원인과 콜라겐 단백질의 원인인 콜라겐 생성 변이 원인을 추측하고 있습니다. 유전적 원인으로는 임신 기간에 유전자의 변이에 의해 선천성 콜라겐 결핍증이 발생할 수 있으며 이 유전자 변이는 콜라겐 단백질의 고조나 기능에 이상이 있을 때 발생하고 그로 인해 장기와 조직에 콜라겐 결합력 강도가 감소합니다.

 

또한, 콜라겐 단백질 원인으로 세포인 섬유아세포 문제로 인하여 단백질 생산량의 감소로 장기와 조직에 이상이 생길 수 있으며 콜라겐 생성 변이는 태아 때 콜라겐 단백질의 생성 문제로 콜라겐 분자 간의 상호작용이 이루어지지 않거나 변이로 생기는 과정에서 발생할 수 있다고 추측하고 있습니다.

선천성 콜라겐 결핍증 증상

1. 피부

콜라겐 결핍증의 증상 중 하나로 피부의 탄력입니다. 피부를 당겨보면 어느 정도 신축성과 탄력성이 있어 원상복구를 하는데 이 증상은 피부가 생각보다 많이 늘어납니다. 피부가 엄청 부드럽게 관절이 부드러워 몸이 유연하며 피부에 선처를 입은 경우 상처가 쉽게 아물지 않아 상처 회복에 시간이 오래 걸립니다. 또한 피부 근육 피부혈관 조직의 밸런스에 문제가 생겨 피부가 늘어나고 주름 및 처지는 현상이 생깁니다.

 

2. 혈관성 문제

선천성 콜라겐 결핍증은 혈관의 벽을 튼튼하게 형성하지 못하여 혈관의 탄력이 저하되고 약해지면서 동맥류의 문제와 심각한 혈관성의 문제 출혈의 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

3. 활동성

관절이 유연해서 활동하는 데 문제는 없지만 점점 나이가 들어가면서 콜라겐 결핍이 심해지면 인체가 뻣뻣해져 활동하는데 문제가 발생합니다. 콜라겐은 피부뿐만 아니라 뼈에도 매우 중요한 필수요소로 부족 시 관절의 연결조직과 윤활 작용에도 문제를 일으켜 움직임의 제한을 가져오게 됩니다.

• 피부가 약하고 쉽게 찢어진다.
• 연골이 약하고 쉽게 찢어진다.
• 뼈가 약하고 쉽게 부러진다.
• 눈이 약하고 쉽게 상처를 입는다.
• 혈관이 약하고 쉽게 터진다.
• 심장의 벽이 약해지고 심장 기능이 저하될 수 있다.
• 폐가 약해지고 호흡곤란이 생길 수 있다.
• 신장이 약해지고 신장 기능의 저하가 생길 수 있다.

선천성 콜라겐 결핍증 예방

선천성 콜라겐 결핍증의 예방은 불가능하지만 유전성 질환이기 때문에 가족력이 있다면 유전자 검사를 받아 보는 것이 필요합니다. 이것은 아주 드문 질환이지만 초기의 판단과 이에 맞는 적절한 치료를 통해 증상을 호전시키고 삶의 질을 높일 수가 있습니다. 또한, 선천성 콜라겐 결핍증을 앓고 있는 분들은 꾸준한 스트레칭과 근력 운동을 해주어야 합니다. 스트레칭은 몸이 뻣뻣해지는 걸 예방해 줍니다. 콜라겐 결핍증은 피부가 쉽게 잘 늘어나기 때문에 자외선으로 인한 피부 노화를 예방해 주어야 합니다.

엘러스 단로스 증후군 합병증

엘러스 단로스 증후군이 손상에 대해 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 경미한 손상이 넓게 벌어진 상처가 될 수 있습니다. 이러한 상처는 과도하게 출혈하지는 않지만, 큰 흉터를 남깁니다. 또한 염좌와 탈구가 빈번하게 발생합니다. 일부 사람은 가슴변형 척추의 비정상 만곡으로 인한 꼽추 또는 내반족을 보이며 대부분의 성인은 평발을 가지고 있습니다.

 

장은 복벽을 통해 돌출될 수 있으며 즉 탈장이 발생하며 비정상적인 외부 주머니인 게실에 장애가 발생할 수 있으며 드물게 취약한 장이 출혈되거나 파열될 수 있습니다. 때로 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 일으키기도 합니다.

 

임산부에게 엘러스 단로스 증후군이 있는 경우 미숙 신생아를 분만할 수 있으며 산모의 취약한 조직은 분만 동안 자궁이 파열될 수 있는 위험을 증가시키고 불량한 피부 치우로 인해 회음부 절제 또는 제왕절개가 어려울 수 있으며 태아에게 엘러스 단로스 증후군이 있는 경우 양막이 조기에 파열될 수 있습니다. 엘러스 단로스 증후군이 있는 산모 또는 아기는 분만전후와 분만 동안 과도하게 출혈할 수 있습니다.

 

엘러스 단로스 증후군 치료

엘러스 단로스 증후군 또한 콜라겐결핍증처럼 치유하거나 결합 조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다. 손상은 치료할 수 있지만 봉합으로 연한 조직이 찢어질 수 있기 때문에 전문의가 상처를 봉합하기에 불편 사항이 있을 수 있습니다. 일반적으로 반창고나 의료용 피부 접착제를 사용하는 것이 더 쉽게 상처를 봉합하고 흉터를 적게 남깁니다.

 

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